期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
3293名新生儿耳聋基因突变位点分析
孟国民；王虎良
关键词：新生儿, 耳聋基因, 基因突变
摘要：目的 了解海宁市新生儿耳聋基因突变情况,为预防和早期发现耳聋提供依据.方法 对2016年10月—2017年10月在海宁市妇幼保健院出生的新生儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA耳聋易感基因筛查,并随访基因突变新生儿的听力筛查结果 和家族史情况.结果共3293名新生儿接受耳聋基因检测,检出耳聋基因突变144例,检出率为4.37％.GJB2基因杂合突变84例,检出率为2.55％,其中235del C杂合突变69例,检出率为2.10％;SLC26A4基因杂合突变42例,检出率为1.28％,其中IVS7-2A>G杂合突变33例,检出率为1.00％;12S rRNA基因均质或异质突变6例,检出率为0.18％;GJB3基因杂合突变11例,检出率为0.33％;同时具有2个基因突变携带者1例,检出率为0.03％.共随访到120例基因突变新生儿,失访率为16.67％,其中1例听力筛查未通过,15例有耳聋家族史.结论 海宁市新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变.
友情链接