期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
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首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
新生儿听力和耳聋基因联合筛查临床应用研究
忻蓉；顾春健；沈学萍；蒋琦
关键词：新生儿, 听力, 耳聋基因, 筛查
摘要：目的 了解湖州市新生儿耳聋突变基因携带情况,探讨听力和耳聋基因联合筛查的意义.方法 纳入在湖州市妇幼保健院出生的2258名新生儿进行听力和耳聋基因同步筛查,并随访至3周岁,分析两种筛查的互补性和关联性.听力初筛采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE),听力复筛采用TEOAE及自动听性脑干反应(AABR);采集新生儿脐带血检测GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA 4个耳聋基因的20个突变位点.结果 听力初筛未通过550例,未通过率为24.36％;检出耳聋突变基因携带者118例,携带率为5.23％,GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA的基因突变携带率分别为3.10％、1.46％、0.58％和0.09％.母婴同室儿听力初筛未通过率为16.30％(300/1840),耳聋突变基因携带率为5.65％(104/1840);NICU儿听力初筛未通过率为59.81％(250/418),耳聋突变基因携带率为3.35％(14/418);NICU儿听力初筛未通过率高于母婴同室儿(P<0.01),两组耳聋突变基因携带率差异无统计学意义(P>0.05),是否通过听力初筛与是否携带耳聋突变基因无统计学关联(P>0.05).失访52例,终确诊听力障碍12例,听力障碍率为0.54％,其中9例耳聋基因筛查正常,3例耳聋基因筛查异常.结论 新生儿是否通过听力筛查与是否携带耳聋突变基因无关,采用听力和耳聋基因联合筛查可以减少迟发性耳聋的漏诊,预防药物性耳聋.
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