期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析
蒋琦；邓庆先；文革生；沈国松；顾春健
关键词：听力障碍, GJB2, SLC26A4, GJB3, 线粒体12SrRNA, 新生儿
摘要：目的 分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据.方法 应用飞行时间质谱技术,对2014年2月-2016年4月在湖州市妇幼保健院出生的7 503名汉族新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的20个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率.结果 7 503名新生儿中基因筛查阳性374例,阳性率为4.99%.其中GJB2基因突变 211例(2.81%);SLC26A4基因突变116例(1.55%);GJB3基因突变39例(0.52%);线粒体12SrRNA基因突变8例(0.11%).GJB2基因突变频率高的位点为235delC,其次为299_300delAT和176_191del16;SLC26A4基因突变频率高的位点为IVS7-2A>G,高于该基因其他位点;GJB3基因突变频率高的位点为547G>A,其次为538C>T;线粒体 12S rRNA基因主要在1555A>G位点突变.结论 湖州地区汉族新生儿耳聋相关致病基因突变率高的是GJB2,其次为SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA基因.
友情链接