期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
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首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果
沈学萍；顾春健
关键词：新生儿, 听力筛查, 耳聋易感基因, 耳聋家族史
摘要：目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果，为在新生儿中大规模开展联合筛查提供数据。方法选取2014年—2015年6月在湖州市妇幼保健院出生的2046名新生儿进行听力初筛，耳聋家族史调查和GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12srRNA 4个常见耳聋易感基因检测，并对结果进行统计学分析。结果682名听力初筛未通过新生儿中，检出耳聋基因突变50例，阳性率7.33％；1364名听力初筛通过新生儿中，检出耳聋基因突变62例，阳性率4.55％。听力初筛未通过新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于听力初筛通过新生儿（P ＜0.01）。152名有耳聋家族史的新生儿中，检出耳聋基因突变23例，阳性率1.12％；1894名无耳聋家族史的新生儿中，检出耳聋基因突变89例，阳性率4.70％。有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于无耳聋家族史新生儿（P ＜0.01）。2046名新生儿中，检出带致病耳聋基因15例，阳性率为0.73％；杂合携带耳聋基因97例，阳性率为4.74％。682名听力初筛未通过的新生儿，经听力复筛、听力学评估终确诊听力损失16例，其中10例为耳聋基因阳性。结论听力初筛未通过并伴有耳聋家族史的新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象，建议有条件的地区开展新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查，有助于遗传性耳聋的早期发现、早期诊断和早期干预。
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