期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
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首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
93例耳聋患儿耳聋基因检测结果
余红；杨晶群；刘丹；吴志强；孙冬梅
关键词：遗传性耳聋, 基因突变, 外显子测序
摘要：目的：分析93例耳聋患儿耳聋基因携带情况，为预防遗传性耳聋提供依据。方法对绍兴市耳聋康复中心确诊的93例耳聋患儿，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI －TOF －MS）检测4个常见耳聋基因 GJB2、GJB3、MT －RNR1和 SLC26A4的20个热点突变；采用 Sanger 测序法检测突变基因的全外显子，对 Sanger 测序无法解决的部分则采用长片段 PCR、GapPCR 和定量 PCR 进行检测。结果93例耳聋患儿经MALDI －TOF －MS 检测，其中48例检出耳聋基因突变，检出率为51.61％。其中 GJB2基因突变35例，检出率为37.63％，分别为致病突变24例，杂合突变11例；SLC26A4基因突变13例，检出率为13.98％，分别为SLC26A4致病突变6例，杂合突变7例；未检出 MT －RNR1和 GJB3基因突变。对18例检出杂合突变患儿中的17例进行突变杂合基因的全外显子检测，结果检出12例（70.59％）存在其他位点的杂合突变。终42例患儿检出耳聋致病基因，检出率为45.16％。结论93例耳聋患儿中，GJB2、SLC26A4基因检出率较高，对常规筛查中发现的携带杂合突变基因患儿进行该基因的全外显子检测，有助于提高耳聋致病基因检出率。
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