期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
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首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
新生儿常见聋病易感基因携带情况研究
余红；杨晶群；刘丹；孙冬梅；吴志强
关键词：新生儿, 聋病基因, 筛查, 突变
摘要：目的：了解新生儿常见聋病易感基因携带情况，为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术，对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行 GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查，检测位点包含以上基因的20个突变位点。结果4025名新生儿中检出聋病易感基因231人，阳性率5．74％，其中致病突变7人（235delC 纯合突变 1人、235delC 杂合突变加299＿300delAT杂合突变 1人、线粒体12S rRNA 纯合突变5人），总致病突变检出率1．74‰。单个位点杂合突变携带223人，阳性率5．54％；检出突变位点14个，突变频率高的是 GJB2235delC 位点109人，阳性率2．71％，占总突变检出率的47．19％，其次是 IVS7－2A→G 杂合突变50人，阳性率1．24％，占总突变检出率的21．65％。结论新生儿中聋病易感基因检出率较高，扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。
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