期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
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首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
血浆游离DN A高通量测序技术对产前出生缺陷诊断的价值
沈国松；张盨；何平亚
关键词：产前诊断, 高通量测序, 出生缺陷
摘要：目的：探讨血浆游离DNA高通量测序技术对完善目前运行的产前诊断体系的价值。方法对2012年9月-2013年8月在湖州市妇幼保健院产前诊断中心行产前血清学筛查和产前诊断的孕妇进行分析；给拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇提供产前无创DNA测序检测选择，分析母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果，评价血浆游离DNA高通量测序对现有产前诊断体系的补充作用。结果产前作唐氏综合征筛查23161人，筛查高风险1042例，羊水染色体核型分析452例，其中21三体3例，18三体1例，其他染色体异常2例。拒绝羊水染色体检查孕妇中共有243例接受血浆游离DNA高通量测序，结果检出的3例21三体阳性孕妇并羊水染色体检查全部确诊，性染色体阳性5例中羊水确诊4例，2例无创性染色体异常拒绝确诊，1例无创性染色体假阳性，1例无创18三体阳性经羊水染色体确诊为45，X0。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于21三体胎儿产前诊断有一定的临床应用价值，对完善出生缺陷筛查有一定意义。
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