期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办,系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点,主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息,旨在促进我省预防医学事业的发展,为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富,均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层,以广大预防保健工作者为主要对象。
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首页>预防医学杂志

- 杂志名称:预防医学杂志
- 主管单位:浙江省科学技术协会
- 主办单位:浙江省预防医学会
- 国际刊号:1007-0931
- 国内刊号:33-1400/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录:上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
81086名新生儿的遗传代谢病筛查结果
郑新灵
关键词:新生儿, 遗传代谢病, 诊断和治疗, 蛋白质合成, 遗传性代谢病, 病理生理改变, 现报告如下, 蛋白质分子, 质谱技术, 召回复查, 临床表现, 基因突变, 功能发生, 分解速度, 台州市, 应用, 阳性, 筛查, 缺陷, 结构
摘要:遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使蛋白质功能发生改变,导致出现相应的病理生理改变和临床表现[1].为了对这些疾病进行早期诊断和治疗,台州市从2009年10月开始应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查[2],初筛阳性者及时召回复查、诊断和治疗,现报告如下.
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