期刊简介
本刊是由浙江预防医学会主办，系综合性预防医学学术类科技期刊。具有信息量大、出版周期快、导向性强、注重指导性、实用性和可操作性等特点，主要报道本省预防医学各学科的科研成果、实践经验、新技术、新方法以及国内外的最近科技信息，旨在促进我省预防医学事业的发展，为提高全省人民健康服务。本刊稿源丰富，均来自卫生防病的和预防保健、医学教育、科研工作第一线的专业人员。本刊面向基层，以广大预防保健工作者为主要对象。
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首页>预防医学杂志
- 杂志名称：预防医学杂志
- 主管单位：浙江省科学技术协会
- 主办单位：浙江省预防医学会
- 国际刊号：1007-0931
- 国内刊号：33-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2012年荣获“2011—2012年度中华预防医学会系列杂志优秀期刊三等奖”期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床
孙伟；吴苔；吴秀静；余钟声；徐亚萍；汪洁
关键词：婴儿型, 脊髓性肌萎缩症, 基因诊断, 临床诊断, spinal muscular atrophy, 隐性遗传性疾病, 发病率, 细胞变性, 临床特点, 脊髓前角, 基因检测, 常染色体, 携带者, 肌无力, 人群, 频率, 患儿
摘要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病.人群发病率为1/6000～1/10000,携带者频率为1/40～1/60.临床上根据其发病早晚和病程将其分为3型.Ⅰ型又称婴儿型SMA,常于6个月前发病.本文通过对我院临床诊断的10例婴儿型SMA患儿作SMN基因检测,旨在探讨其诊断、临床特点和预后.
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